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21 de marzo, día Mundial del Síndrome de Down

21 de marzo, día Mundial del Síndrome de Down

21 de marzo, día Mundial del Síndrome de Down

En diciembre de 2011, la Asamblea General de las Naciones Unidas estableció el 21 de marzo como el día Mundial del Síndrome de Down. Desde entonces, todos los años con la celebración de este día se quiere dar visibilidad a las personas afectadas por este síndrome y concienciar públicamente de su integración real en la sociedad. Además, se busca poner en valor su autonomía e independencia como sujetos individuales y su derecho a la toma de sus propias decisiones.

Anomalía en cromosoma 21

La primera persona que describió por primera vez las características clínicas de esta afección fue el médico John Langdom Hayden Down en 1899, de quien el síndrome recibe el nombre. No obstante, no fue hasta 1958 cuando Jérome Lejeune, un especialista en genética francés, descubrió la trisomía 21.

Actualmente, el síndrome de Down afecta a 1 de cada 600/700 concepciones en todo el mundo, según cifras de Down España.

¿Qué es el síndrome de Down?

Lo primero que hay que dejar claro es que el síndrome de Down no es una enfermedad ni una patología, sino que se trata de una afección que tiene su origen durante el periodo de gestación como consecuencia de una anomalía genética. Los bebes que nacen con síndrome de Down se caracterizan por tener 47 cromosomas en lugar de 46. Este cromosoma de más se encuentra en la pareja nº 21, que en vez de contar con 2 cromosomas cuenta con uno extra, motivo por el cual el síndrome también recibe el nombre de “trisomía 21”.

Esta anomalía genética cambia la manera en la que se desarrollan tanto el cuerpo como el cerebro de los bebés afectados dando lugar a alteraciones tanto a nivel físico como a nivel intelectual.

Anomalía en cromosoma 21

Causas y diagnóstico

Las causas que dan lugar al síndrome de Down son desconocidas. Si es cierto que hay determinados factores de riesgo que pueden aumentar la probabilidad de concebir un bebé con este síndrome como, por ejemplo, la edad avanzada de la madre, haber tenido previamente un hijo con síndrome de Down o que alguno de los padres sean portadores de la translocación genética, aunque el porcentaje de casos originados por el factor genético es muy reducido.

En la actualidad, un altísimo porcentaje de los casos de síndrome de Down son detectados durante el embarazo. Las técnicas de diagnóstico prenatal han avanzado a pasos agigantados en los últimos años por lo que existen varias pruebas que permiten saber si el feto que se está desarrollando tiene esta afección. A las ecografías y los screening de bioquímica, pruebas rutinarias en todos los embarazos, hay que sumar otras pruebas como los test prenatales no invasivos que tienen como finalidad detectar anomalías en los fetos. En este caso concreto, existen dos tipos de pruebas: de detección y de diagnóstico que se realizan entre la semana 12 y la 20 de embarazo.

Síntomas

Pese a que el síndrome de Down no se manifiesta de la misma forma o intensidad en todas las personas afectadas, los síntomas o las patologías asociadas al síndrome de Down sí son las mismas. Las patologías asociadas más comunes son las cardiopatías congénitas, obesidad, trastornos del aparato digestivo, apnea del sueño, problemas de vista y auditivos o Alzhéimer al llegar a la edad adulta.

Tratamientos

No existe un tratamiento médico específico para el síndrome de Down, ya que, debido a su origen desconocido, no tiene cura ni se puede prevenir. No obstante, existen terapias para ayudar a desarrollar determinadas capacidades y contribuir a una mejor calidad de vida y de autonomía. Una de ellas es la estimulación cognitiva, una técnica que permite mejorar la memoria o la atención de los niños afectados por el síndrome, a la vez que ayuda a desarrollar funciones como el habla.

Otro de los factores que influye en el desarrollo de las personas con síndrome de Down es la educación. La integración en la escuela con el resto de niños parece que es un factor clave unido al refuerzo extraordinario en todos los ámbitos que sean necesarios. Tanto la estimulación, como la educación son esenciales para que logren explotar al máximo su potencial y llevar una vida lo más “normal” dentro de sus limitaciones.

Integración en las escuela

Investigación

En los últimos años los trabajos de investigación en los ámbitos de la salud y de la educación ha permitido grandes avances en el síndrome de Down. Esto ha repercutido directamente en una mejora de la calidad de vida de estas personas y de un aumento considerable de la esperanza de vida pasando de los 30 a los 60 años en apenas una década.

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21 de marzo, día Mundial del Síndrome de Down